Existen 11 tipos diferentes de este síndrome pero para hacerlo más fácil se clasifican en 6 distintos.
Esta clasificación está basada en criterios clínicos, genéticos y bioquímicos.
De esta manera los diferentes tipos no presentaran los mismos síntomas. Si que habrán muchos que se correspondan con los generales, pero hay algunos que són específicos de este tipo de enfermedad.
Gravis: como su nombre indica es la variante grave del tipo clásico.
Mitis: por el cotrario es la variante más leve de este tipo.
Los dos tienen una herencia dominante.
Hiperlaxitud o hipermovilidad: afecta más o menos a 1 por 10.000 a 15.00 habitantes. No hay ninguna variante. Y la única forma de diagnosticarlo es mediante biopsia de piel o de tejidos. La piel suele ser sensible al dolor, y es especialmente extensible.es muy frecuente que hayan dislocaciones frecuentes y posteriormente se da una degeneración de las articulaciones.
Vascular, recibe también el nombre de “tipo 4”. Suele aparecer bastante poco, aparece a 1 persona sobre 100.000. este es el más grave de todos, la esperanza de vida de la gente que tiene este tipo de síndrome es de 48 años. Aunque la cifra puede subir mucho si se trata desde el principio. La hipermobilidad se limita a los dedos y a las manos. La piel es muy delicada y casi traslúcida. Estas personas tienen fragilidad arterial, intestinal y uterina. Debido a la posible ruptura del útero el embarazo no es nada aconsejable. Como dato más curioso podemos decir que estas personas tienen unas características faciales comunes: ojos grandes,barbilla, pequeña, labios finos y orejas sin lóbulos.
Cifoscoliosis: hay menos de 60 casos declarados.se caracteriza por presentar una escoliosis progresiva ( consiste en que la columna vertebral de esa persona se curva de lado a lado) esta persona cada vez tendrá la columna más curvada. También tienen debilidad muscular que es también progresiva
Artrocalasia: es muy rara, hay 30 casos declarados se caracteriza porque provoca que la persona tenga unas articulaciones muy inestables que afectan sobretodo a las caderas. Es muy habitual que se produzcan fracturas en todo el cuerpo. Y la piel al igual que en los otros casos es elástica y frágil.
Dermatosparaxis: esta es la variante más rara, hay menos de 10 casos declarados. Normalmente los síntomas son una combinación de articulaciones inestables con piel que pierde fragilidad.
Como habréis podido ver los diferentes tipos están ordenados de manera que los más comunes están al principio. Y los del principio al ser más freqüentes también están más estudiados y se dispone de más información.
Como habréis podido comprobar esta enfermedad tiene muchas variantes. Lo que provoca que alguna vez una persona padezca síntomas que corresponden a dos tipos diferente lo que provoca errores de diagnóstico y desconcierto entre el personal médico.
Los tipos son diferentes ya que el problema puede venir dado por diferentes motivos, afectan a diferentes genes de diferente manera lo que provoca esta diferenciación, además la herencia es diferente.
De la herencia hablaremos en otro apartado.
Marta Gamissans
