Causas

El síndrome de Ehler Danlos: Causas

Las causas del Síndrome de Ehler Danlos se deben a, al menos, diez alteraciones distintas que son bioquímicas y clínicamente diferentes, sin embargo, todas ellas se manifiestan por una debilidad estructural del tejido debido a un defecto en la estructura del colágeno.

Cada tipo de SED se debe a una causa distinta, de forma que las podemos clasificar de la siguiente forma:

• Tipo Clásico

En estos casos se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas 1 y 2 del colágeno tipo V, aquel que está presente en el tejido intersticial. Se trata de una estructura de polipéptidos, es decir, de proteínas. En este caso, las dos primeras cadenas sufrirán mutación.

Electroforesis

Se trata del transporte bajo un campo magnético, es decir que determina el comportamiento de una molécula bajo los efectos de un campo magnético. A esta acción, la llamaremos movilidad electroforética.

Este caso, es un caso hereditario debido a que el colágeno V está asociado a la herencia.

• Tipo hiperlaxitud

En este caso, el problema vendrá dado por el gen de la tenascina X (TNXB), una proteína de la piel, el déficit de la cual provoca este síndrome. También se han diagnosticado pacientes que tienen este tipo de SED i en los que la mutación se encuetra en una de las cadenas del colágneo.

• Tipo vascular

Este tipo también está afectado por la primera cadena del colágeno, en este caso se trata del número III que tiene como función ser el sostén de los órganos expandibles.

• Tipo cifoescoliosis

En este caso, la deficiencia será en el lisil hidroxilasa (PLOD), que se trata de una enzima modificadora del colágeno.

• Tipo atroclasia

Este tipo está causado por mutaciones que conducen a un defecto del final de las dos primeras cadenas del colágeno tipo I, aquel que se encarga de la resistencia del estiramiento de las fibras de la dermis.

• Tipo dermatosparaxis

Causado por la falta de procolágeno I, otra proteína que ese encuentra en la piel.

Anna Prats